ESCLEROSE TUBEROSA

A Esclerose Tuberosa (Epiloia), também conhecida como Epiloia ou Facomatose de Pringle-Bourneville, é uma síndrome neurocutânea com expressões clínicas variadas. É uma doença multissistêmica, que pode aparecer em diversos órgãos, de forma imprevisível, com predileção pela pele e pelo sistema nervoso central.

A esclerose tuberosa (epiloia) é composta por inúmeros sintomas clínicos, que requer a atenção de diversas especialidades médicas. O dermatologista tem papel essencial na história da doença, uma vez que o acometimento cutâneo é a manifestação mais comum da doença, possibilitando, assim, o diagnóstico precoce da síndrome e a intervenção na sua evolução natural.

Na pele, a esclerose tuberosa promove o crescimento desordenado de células tumorais. Afeta 1 a cada 10.000 recém-nascidos, sendo a maioria dos pacientes diagnosticada nos primeiros 15 meses de vida. Cerca de 25% dos indivíduos diagnosticados após esta idade já apresentavam sinais clínicos característicos que não foram valorizados durante alguma avaliação médica pregressa. Estima-se que a doença afeta 1:6.000 habitantes na população geral, sendo ambos os sexos acometidos em frequência semelhante, mas as mulheres podem apresentar sinais mais proeminentes. Não há relatos evidenciando acometimento desproporcional em determinado grupo étnico.

O sinal que, com maior frequência, leva ao diagnóstico da síndrome é a presença de convulsões de início precoce. O acometimento da pele e mucosas também auxilia o diagnóstico, porém, o conjunto de manifestações cutâneas características tende a aparecer em estágios mais tardios. As complicações neurológicas e renais são as principais causas de mortalidade e morbidade.

Manifestações Cutâneas da Esclerose Tuberosa

1. Manchas

A esclerose tuberosa possui manifestações clínicas resultantes da formação de hamartomas (tumores benignos) em vários órgãos. Nem todos os pacientes portadores da doença apresentam manifestações na pele, todavia quando há sinais na pele, a manifestação cutânea mais comum se dá através de manchas mais claras na pele - estão presentes em 90 a 98% dos pacientes, principalmente antes da puberdade e podem ser a única manifestação em crianças. Pais relatam a presença de tais máculas ao nascimento ou nos primeiros meses de vida, acometendo principalmente tronco e membros, poupando, geralmente, a face. Estas máculas tendem a aumentar em número e tamanho no decorrer da vida, tornando-se menos proeminentes nos adultos, quando se tornam mais pigmentadas, podendo, inclusive, desaparecer.

1. Angiofibromas

São pequenas lesões arredondadas de coloração levemente avermelhadas, estão presentes em 80% das crianças acometidas com mais de 5 anos. Atingem, preferencialmente, os sulcos nasolabiais, região das bochechas e queixo, atingindo os dois lados simetricamente, poupando lábio superior.

1. Placa de Shagreen

É lesão em placa endurecida cor da pele. Surge por volta dos 3 anos de idade, mas pode já estar presente ao nascimento Ocorre em 54% das crianças com mais de 5 anos, geralmente na puberdade, e quase sempre ocorre na região inferior das costa.

1. Placa Fibrótica Frontal

Embora não seja uma manifestação tão comum, quando presente indica a certeza da esclerose tuberosa. Caracteriza-se por placa com aspecto endurecido, cor da pele na região frontal da face.

1. Fibroma Ungueal ou Tumor de Köenen

É uma das manifestações mais tardias da esclerose tuberosa (epiloia) e sua incidência tende a aumentar conforme a idade. As tumorações tendem a ser múltiplas com o passar dos anos, acometendo principalmente pacientes do sexo feminino, com preferência pelas unhas dos pés. Em alguns casos, há apenas uma depressão em linha proveniente da matriz da unha.

Manifestações Renais e Neurológicas

As alterações renais são as principais responsáveis pela morbidade e mortalidade da esclerose tuberosa (epiloia). Destas, as mais comuns são os angiomiolipomas renais, que são tumores benignos que surgem antes da adolescência e estão presentes em 93% dos casos. Há chance de perda da função renal com tumores com mais 4 cm. As manifestações clínicas neurológicas mais frequentes na esclerose tuberosa (epiloia) consistem em epilepsia, retardo cognitivo e autismo. As convulsões são rotineiras na infância de pacientes com esclerose tuberosa (epiloia), sendo o espasmo infantil considerado o subtipo mais diagnosticado no primeiro ano de vida. A epilepsia pode estar presente em até 90% dos casos. Seu início precoce está associado à sua refratariedade e ao retardo cognitivo mais severo.

Outra manifestação da Esclerose Tuberosa pode ser ocular, atingindo a retina. Os pacientes também podem apresentar mácula hipocrômica na retina, em correspondência às manchas da pele. Outros órgãos como o fígado, pulmões e coração também podem desenvolver manifestações da doença, em alguns casos podendo até comprometer a função do órgão.

O diagnóstico de esclerose tuberosa é, inicialmente, embasado em achados clínicos. Este deve ser considerado diante de crianças com crises convulsivas e manchas mais claras na pele.

ESCLEROSE TUBEROSA: FOTOS, FOTOS E IMAGENS

Tratamento Esclerose Tuberosa

O tratamento da esclerose tuberosa (epiloia) consiste na abordagem dos sintomas provocados pelos tumores e em medidas preventivas para evitar a perda da função do órgão acometido. Por se tratar de doença sistêmica, o acompanhamento multidisciplinar é extremamente indicado .

Os angiofibromas faciais podem ser removidos através de dermoabrasão, excisão cirúrgica, eletrocauterização e laserterapia, sendo comum ocorrer recidiva dos mesmos. Os tumores fibrosos são melhor tratados com laser de CO2. Devido ao crescimento progressivo e recidivante dos tumores faciais, o tratamento cirúrgico pode ser postergado até após a adolescência, época em que o crescimento destes é máximo. Fibromas ungueais(nas unhas), que apresentam sangramento frequente ou são dolorosos, podem ser removidos cirurgicamente, eletrocauterizados ou tratados com laser, porém, a recorrência não é incomum.

IMPORTANTE:

Procure o seu dermatologista para diagnosticar doenças, indicar tratamentos e receitar remédios.

Bibliografia: Rodrigues DA, Gomes CM, Costa IMC. Esclerose tuberosa. An Bras Dermatol. 2012;87(2):185-97.qui...